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罕見病遺傳診斷取得重大突破,奇恩生物 與斯坦福大學聯合發表重要論文

據了解, 此次Xrare算法使臨床診斷準確率平均提升了15-40%, 為基因數據分析提供了新的高質量解析方法, 并對基因組學相關領域的研究提供了新的方向和指引, 具有里程碑意義。

投資界2月25日消息, 全球罕見病遺傳診斷近日取得重大突破——成都奇恩生物科技有限公司(以下簡稱奇恩生物)與美國斯坦福大學多個院系聯合在美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)官方雜志《Genetics in Medicine》(影響因子9.94)發表了題為《Xrare,

一種綜合表型和遺傳證據建模診斷罕見疾病的機器學習方法》(論文鏈接見文末)的重要論文, 以原始論著形式向世人展示了其在罕見病遺傳診斷領域的最新研究成果。 據該領域相關專家介紹, 此篇論文的方法更全面和有創新性, 其領先性在模擬數據和臨床數據上都能體現, 為臨床遺傳學提供了一個重要工具, 對全球罕見病遺傳診斷的發展具有里程碑意義。

據悉, 奇恩生物李其剛、趙科研博士為此篇論文的共同第一作者, 斯坦福大學統計系終身教授、美國國家科學院院士王永雄以及奇恩生物創始人、斯坦福大學統計系研究員馬欣為此篇論文的共同通訊作者, 斯坦福大學生物醫學數據科學系主任 Carlos D. Bustamante亦為論文作者之一。

罕見病是指發病率較低的疾病, 又稱“孤兒病”, 目前全球已知的罕見病種類近7000種, 其數量約占人類疾病總數的10%。 雖然單一罕見病發病率低, 但罕見病患者作為一個整體在全球卻并不罕見, 僅在中國就有約2500萬名。

絕大多數的罕見病由遺傳病引起, 具有病理復雜、確診難的顯著特點, 導致大量患者尋醫問診多年也無法破解病因。 幸運的是, 近年來全球基因測序技術的迅速發展給罕見病患者帶來了福音——包括惡性腫瘤在內的諸多醫學難題, 其破解途徑正日漸清晰。

罕見病遺傳診斷是指醫生通過基因測序技術獲取患者基因數據, 并通過對該數據的分析進行確診的過程。 醫生能否對采集到的基因數據進行高效精準的解讀和診斷, 決定了患者是否能第一時間接受正確的治療、護理甚至決定其生命安危, 對患者親屬尤其是下一代的生育指導至關重要。

然而, 目前全球仍有逾3000種遺傳病病因不明, 現階段單個罕見病患者外顯子組測序的診斷率僅為28%, 而最全面的一家三口全基因組測序的診斷率最高也不超過57%, 直接導致臨床醫生無法通過基因測序技術對罕見病患者作出快速精確的診斷。 因此, 大幅提升基因測序的診斷率已成為目前業界急需攻破的最大難點。

Xrare算法直擊痛點 臨床診斷準確率大幅提升

專家表示, 目前業界已在臨床診斷中廣泛應用了多種基因數據分析方法, 但臨床環境中的實際診斷率仍然較低, 且臨床診斷數據與模擬研究數據相差甚遠, 其主要原因為疾病的實際臨床表型描述中的不完整性、異質性、不精確性和噪音干擾。 為克服上述挑戰, Xrare同時考慮了患者表型特征和多種遺傳特征, 使得未知、已知基因罕見病的診斷準確率獲得了大幅提升,

為基因測序在臨床的診斷應用提供了一個強大的新工具和新算法。

據了解, 以往全球范圍內推出的新算法能使罕見病提高5%的診斷率已實屬困難, 而Xrare算法使臨床診斷準確率平均提升了約15-40%, 有了質的飛躍, 為基因數據分析提供了新的高質量解析方法, 并對基因組學相關領域的研究提供了新的方向和指引。

比如, 對于遺傳模式未知的情況, 已知基因平均提升14%, 未知基因平均提升21%。

又比如, 在美國貝勒醫學院和澳大利亞墨爾本大學發表過的實際臨床案例中, Xrare算法的優秀表現也遠超國際同行(Exomiser算法是英國10萬人基因組項目中使用的算法)。

通過上述改進, Xrare臨床診斷率比同類工具有15-40%的提升, 能夠有效幫助臨床醫生快速精確的診斷已知基因、未知基因罕見病, 使得多年患病但未得到確診的患者有更大概率得到快速確診。

另外, 奇恩生物還開發了一個基于Xrare算法的遺傳疾病在線輔助診斷平臺(rare.genomcan.cn), 為業界提供免費的、高效準確的解讀, 目前已有注冊醫生400多名, 分析案例3000多例。

關于奇恩生物

奇恩生物2016年成立,由多名從美國硅谷和斯坦福大學歸國的資深生物技術和大數據科學家創辦, 并由美國科學院院士、斯坦福終身教授王永雄和多名國內外知名學府教授擔任科學顧問。 公司創始人馬欣為斯坦福大學統計系研究員, 曾領導2012年全球猩猩的基因測序, 負責過多個大型基因組項目數據分析, 2018年入選“四川省創業領軍千人計劃”。 聯合創始人趙科研為斯坦福大學博士后, 曾在著名的基因測序公司賽默飛世爾擔任資深科學家, 曾與美國國家標準與技術研究院共同制定基因測序行業數據金標準, 2017年入選成都高層次創新創業人才“蓉漂計劃”。

奇恩生物擁有權威的高維大數據挖掘、處理技術和分析模型及系統, 完備的遺傳病知識庫和高效的分析流程,在基因組數據解讀的各個環節完全擁有核心模型和關鍵算法的知識產權,處于絕對領先水平。公司成立至今在精準醫療領域取得了較大進展,已和國內多家大型醫療機構建立合作關系。公司下設成都博欣醫學檢驗實驗室,實驗室受到斯坦福大學生物醫學實驗室的大力支持,也是四川省少有的同時具有分子生物和微生物雙模塊資質的機構。公司的發展受到了各級政府及主管部門的大力支持,先后獲得多項政府項目資助,并獲得川創投、美國硅谷著名風險投資基金、國內著名投資機構數千萬美元投資。

論文鏈接:https://www.nature.com/articles/s41436-019-0439-8

完備的遺傳病知識庫和高效的分析流程,在基因組數據解讀的各個環節完全擁有核心模型和關鍵算法的知識產權,處于絕對領先水平。公司成立至今在精準醫療領域取得了較大進展,已和國內多家大型醫療機構建立合作關系。公司下設成都博欣醫學檢驗實驗室,實驗室受到斯坦福大學生物醫學實驗室的大力支持,也是四川省少有的同時具有分子生物和微生物雙模塊資質的機構。公司的發展受到了各級政府及主管部門的大力支持,先后獲得多項政府項目資助,并獲得川創投、美國硅谷著名風險投資基金、國內著名投資機構數千萬美元投資。

論文鏈接:https://www.nature.com/articles/s41436-019-0439-8

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